慢性肾脏病(肾衰竭)

知识贴 | Alport综合征诊治,看看最新指南怎么说?

Alport综合征是一种遗传性进行性肾炎,以出现血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特点,发病率并不高,但却较其它慢性肾病更早、更快的进入终末期肾病,且具有一定的遗传性。2018年3月,最新版Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见公布。接下来,我们一起看看Alport综合征最新指南中的诊治建议。



Alport综合征有哪些特点



Alport综合征又称遗传性进行性肾炎,特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并听力下降、视力异常、食管平滑肌瘤等肾脏以外的表现。Alport综合征的发生与机体的基因突变有关



Alport综合征的主要症状



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血尿

Alport综合征最常见的临床表现是出现肉眼或镜下血尿。

蛋白尿

随着年龄增加和疾病进展而逐渐出现。

更早进入终末期

相对于其它慢性肾病,Alport综合征更早、更快的进展至终末期。对于X连锁显性遗传型Alport综合征(XL Alport综合征)患者来说,近90%的男性患者会在40岁之前发展至终末期肾病,而女性的比例相对减少且发生疾病进展的年龄会推迟,约18%的女性在41岁之后会出现终末期肾病。对于另一类常染色体隐性遗传型Alport综合征(AR Alport综合征),出现终末期肾病的年龄也比较早,中位年龄为22.5岁。
注:中位年龄指的是,对所有参加研究的患者的年龄从小到大进行排序,处于最中间的那个患者的年龄,即是中位年龄。

感音神经性耳聋

疾病早期不容易出现耳聋,随着年龄增长和病情的加重会逐渐出现。尤其是X连锁显性遗传型Alport综合征(XL Alport综合征)的男性更容易出现耳聋,且症状比女性严重。

眼部异常

Alport综合征部分患者会随着肾病的进展出现近视度数的增加。




Alport综合征如何自我管理


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定期随访检测

患者一旦确诊Alport综合征,就需要进行严密的随访,进行合理的遗传咨询和饮食指导。指南中建议,患者每3个月进行尿液的相关检查,包括尿常规。尿蛋白肌酐比、24小时尿蛋白定量等。同时建议每6个月进行肾功能的评估,如血生化、24小时肌酐清除率等。如果出现其它并发症,如高血压、肾性骨病、贫血等,则需要进行相应的治疗。具体随访频次,请遵医嘱。


优生优育

对有生育需求的Alport综合征患者或家系成员,指南建议其在怀孕前进行基因检测,确定基因突变的位点,并由具备临床遗传学知识的医生进行合理的遗传咨询和生育指导。同时,已孕妈妈建议做产前基因诊断,以实现优生优育。



以上内容仅供参考,不能替代医生和其他医务人员的建议、诊断、治疗及用药依据,如有身体不适,请及时就医。


参考文献:

[1]Alport综合征诊疗共识专家组 .Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见[J],中华肾脏病杂志,2018,34(3):227-231;